La granulomatosi eosinofila con poliangioite (Egpa) è una malattia rara che unisce la vasculite all’infiltrazione di eosinofili nei tessuti. Oggi, a Roma, alla Camera dei Deputati, è stato presentato un piano in 7 punti per migliorare la diagnosi e la cura di questa patologia complessa. L’evento ha riunito istituzioni, comunità scientifica, associazioni di pazienti e industria, con l’obiettivo di superare la frammentazione assistenziale e azzerare i ritardi diagnostici.
Il piano è il risultato di un lavoro di ascolto e co-creazione che ha portato alla realizzazione del Libro bianco ‘Storie di vita con Egpa’, promosso da Gsk con il patrocinio di Apacs Aps, Egpa Study Group e delle principali società scientifiche. Questo documento raccoglie evidenze, criticità e proposte lungo tutto il percorso del paziente con Egpa.
Il piano in 7 punti per affrontare l’Egpa
Il piano d’azione presenta 7 punti chiave per migliorare la gestione dell’Egpa. Tra questi, l’adozione di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (Pdta) a livello nazionale, il superamento delle disomogeneità regionali attraverso una governance nazionale condivisa, l’introduzione di un codice di invalidità civile specifico per l’Egpa, la definizione univoca delle caratteristiche strutturali della patologia, l’istituzione di un Registro Nazionale dell’Egpa, l’attivazione di campagne pubbliche di informazione e formazione, e l’ottimale utilizzo dei fondi dedicati nell’ambito del Piano nazionale malattie rare 2026-2026.
La complessità sistemica dell’Egpa
L’Egpa è una malattia rara con una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 100.000 abitanti. Nelle sue fasi iniziali è spesso confusa con asma grave o rinosinusite cronicae diventa particolarmente pericolosa quando evolve nella fase vasculitica, aggredendo organi vitali come il cuore, i reni e il sistema nervoso periferico. Augusto Vaglio, Professore Associato di Nefrologia presso l’Università degli Studi di Firenze, spiega che la diagnosi tardiva è frequente, con anni che passano prima di identificarla, un tempo troppo lungo in cui i danni d’organo evolvono in modo irreversibile.
La complessità sistemica dell’Egpa impone di agire subito sulla governance del percorso del paziente. Oggi manca un Pdta condiviso a livello nazionale, creando una sanità a più velocità. Cristiano Caruso, Direttore UOSD Allergologia e Immunologia Clinica presso la Fondazione Policlinico A. Gemelli Irccs di Roma, sottolinea l’importanza di un sistema familiare in cui ogni figura sanitaria coinvolga il paziente in modo coordinato. L’ospedale non deve accentrare, ma condividere la presa in carico con il territorio per garantire continuità assistenziale.
Le sfide della gestione dell’Egpa
Oltre all’adozione di Pdta chiari e condivisi, è urgente il riconoscimento di un codice di invalidità specifico che valorizzi la complessità e l’impatto sistemico dell’Egpa. Giacomo Emmi, Professore Ordinario di Medicina Interna presso l’Università di Trieste, spiega che questa infiammazione può causare fibrosi ed eventuale insufficienza cardiaca anche in soggetti giovani, compromettendo la loro salute fisica e psicologica. La terapia spazia dal cortisone agli immunosoppressori e farmaci biologici, ma richiede sempre una gestione multidisciplinare guidata da uno specialista.
Tra le criticità evidenziate, la disparità nell’accesso ai farmaci tra le varie regioni. Roberto Padoan, Responsabile del Centro Vasculiti di Padova, afferma che la gestione dell’Egpa è cambiata grazie all’arrivo di terapie mirate, capaci di agire su meccanismi chiave della malattia. La sfida è portare precocemente queste innovazioni nei percorsi di cura ordinari, con l’obiettivo di controllare meglio la malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Il ruolo delle istituzioni
L’appello della comunità scientifica ha trovato ascolto presso i decisori politici e istituzionali. Gian Antonio Girelli, componente della XII Commissione Affari sociali della Camera dei deputati, sottolinea l’importanza di sostenere occasioni di dialogo che mettano in rete istituzioni, clinici e associazioni pazienti per promuovere una presa in carico più tempestiva ed equa. Elena Murelli, senatrice e capogruppo della 10a Commissione Affari sociali del Senato, aggiunge che accendere i riflettori sulle malattie rare significa dare attenzione a bisogni spesso poco visibili ma molto concreti per pazienti e famiglie.
Il coinvolgimento delle istituzioni pubbliche è condizione imprescindibile per migliorare concretamente la vita dei pazienti con Egpa, una malattia che, per la sua complessità e la sua scarsa conoscenza, rischia di essere invisibile. La presentazione del Libro Bianco rappresenta un momento importante per valorizzare il lavoro svolto da Apacs, dalla comunità scientifica e da tutti gli stakeholder coinvolti.
